首页> 下载资料 >文章详情

资料下载

基因检测位点及意义

2018-06-22

套餐

体验产品 A

男性守护 B

女性关爱 C

检测项目

(CE8)

(MG3 )

(FC3)

 

所有人群

25-55 岁男性

25-50 岁女性

1.叶酸吸收能力

 

2.抗衰老能力

 

 

3.咖啡因代谢能力

 

 

4.酒精代理能力

 

5.脂质代谢能力

 

 

6.尼古丁代谢能力

 

 

7.运动类型

 

 

8.肥胖

 

 

9.前列腺癌

 

 

10.肾癌

 

 

11.乳腺癌

 

 

12.宫颈癌

 

 

13.鼻咽癌

 

 

 

14.肺癌

 

 

 

15.食道癌

 

 

 

16.胃癌

 

 

 

17.肝癌

 

 

 

18.结直肠癌

 

 

 

19.高血压

 

 

 

20.高血脂

 

 

 

21.高尿酸

 

 

 

22.高血糖

 

 

 

23.Ⅱ糖尿病

 

 

 

24.冠心病

 

 

 

25.脑卒中

 

 

 

26.老年痴呆

 

 

 

癌症预防 D

四高 E

心脑防护 F

完美人生 G

 

 

(CCD4)

(PL24)

(CD6)

(NM4)

25-55 岁

 

20-50 岁

35-60 岁

20-60 岁

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限男性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限男性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限女性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

(只限女性)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


检测项目

检测意义

1.叶酸吸收能力

叶酸的缺乏会引发孕妇妊娠高血压、习惯性流产及新生儿缺陷,包括唐氏综合征、先天性心脏病等;另外,中国高血压人群中 75%是高同型半胱氨酸血症,其中 25% 的人是叶酸缺乏的。通过基因检测评估个体叶酸吸收能力,科学指导叶酸摄入,针对备孕夫妻及孕期女性,实现优生优育。

2.抗衰老能力

自由基是人体内氧化过程中释放的一种有害物质,破坏了细胞、DNA、RNA 和蛋

白质的结构,不可逆地降低细胞、组织、器脏的功能,造成机体衰老。另外,自由

基可以引起 DNA 损伤及突变,诱发肿瘤。通过基因检测,科学地揭示机体抗衰老能力,指导爱美的女性如何科学对抗“初老”症状。

3.咖啡因代谢能力

体内咖啡代谢不良,除了影响睡眠外,还会诱发多种疾病,如骨质疏松,心脏病、肠胃疾病,甚至癌症;孕妇如摄入过多的咖啡会有碍胎儿正常发育,甚至导致自然流产。通过基因检测评估个体咖啡因代谢能力,获知机体咖啡因耐受程度,正确选择咖啡摄入量,避免疾病发生。

4.酒精代谢能力

不同个体对酒精的敏感程度不同,这与遗传直接相关。酒精不完全代谢产物乙醛在体内积蓄后会危害肝细胞,导致酒精肝和肝硬化,甚至引发肝癌。通过基因检测评估个体酒精代谢能力,护肝防癌第一步。同时一份酒精代谢能力检测报告在手,成为你的最佳档酒利器。

5.脂质代谢能力

脂质代谢,受遗传、激素、酶以及肝脏等组织器官的调节。脂质代谢的异常,会引起肥胖,高血脂,高血压,冠心病,Ⅱ糖尿病,脑卒中,老年痴呆症的风险升高。通过基因检测,获知脂肪代谢快慢,科学优化膳食结构,并指导科学运动。

6.尼古丁代谢能力

尼古丁是烟草的中重要成分,会降低细胞 DNA 稳定性,过度刺激细胞生长,从而增加肺癌的患病几率。通过基因检测揭示尼古丁对个体伤害程度。提示肺癌风险影响。

7.运动类型

每个人遗传基因的不同导致个体对不同运动项目的适应力及天赋力不同。ACTN3基因,也称冠军基因,在奥运冠军的运动员中,携带比例高达 70%,在举重、短跑等需瞬时爆发力项目中,比例高达 92%,而长跑只有 20%。通过基因检测获知身体的运动天赋,科学选择最合适自己的运动方式。

8.肥胖症

《新英格兰医学杂志》曾发表一项为期 32 年的研究显示,不论在生物学或者行为 学方面,肥胖都在社交圈表现出相互传染的特性。肥胖与饮食、运动和遗传因素相关。通过基因检测给予健康生活指导,优化饮食结构、科学选择运动方式,达到减肥及健康生活目的。


关键基因

基因介绍

MTHER

该基因编码四氢叶酸还原酶,是叶酸吸收的关键酶,等位基因的变化将影响叶酸的代谢效率。

Sep15

Sep15 基因编辑一种硒蛋白,因其分子质量为 15ku 而得名。Sep15 与 UDP-葡萄糖

相互作用,具有免疫调节活性,参与机体氧化还原作用。另外,在体内 Sep15 参与介导了硒在特定类型肿瘤如肝癌、前列腺癌、乳腺癌和肺恶性肿瘤等中的化学预防作用。

CYP1A 2

CYP 家族基因编码细胞色素 P450 家族,是主要的药代谢酶。CYP 家族成员变异导

致基因编码的酶活性发生变化,进而导致血药浓度水平以及毒性反应的个体化差异。 CYP1A2 基因易感性,不仅影响咖啡因的代谢,还影响茶碱(支气管哮喘药物)、普萘洛尔(高血压药物)等的代谢。

ALDH2

该基因编码乙醛脱氢酶,是乙醇代谢的关键酶。如果基因发生突变导致酶活性降低,

会加深乙醛对肝脏的危害。另外临床抗冠心病心绞痛急性发作首选药物硝酸甘油,

也是由 ALDH2 代谢,而其突变体使硝酸甘油代谢速率大大降低,从而无法产生一氧化氮,难以发挥药效。

PPAR

该基因编码过氧化物酶体增殖剂激活受体,可以通过活化脂肪细胞中乙酰辅酶 A,葡萄糖转运体 4 等促进脂肪细胞中甘油三酯合成增加。

 

CHRNA

该基因编码一个尼克酰胺尼古丁受体蛋白,吸烟的时候,这个受体活化会主动吸附尼古丁,使尼古丁影响细胞,降低细胞 DNA 稳定性,从而对个体产生伤害。

ACTN3

该基因也称肥胖基因,单个或全部等位基因突变,会提高肥胖几率 30%和 70%;另外,作为编码非—血红素双加氧酶超家族的一个成员,已经证实 FTO 基因有害突变导致的人体免疫功能障碍,是Ⅱ型糖尿病的重要发病环节。

 


检测项目

检测意义

9.前列腺癌

随着寿命延长和老龄人口比例增加,近年来前列腺癌发病率迅速上升,几乎以每年10%的速度递增。特别是经济发达的大城市。如北京、上海等地,前列腺癌已经成为男性泌尿系统最常见的肿瘤之一。通过基因检测评估前列腺癌患病风险,可进行正对性预防,守护男性生殖系统健康。

10.肾癌

最常见的肾脏实质恶性肿瘤,由于平均寿命延长和医学影像学的进步,肾癌的发病率比以前增加,临床上并无明显症状而在体检时偶然发现的肾癌日见增多,可达 1/2 —1/5,多发生于 50-70  岁,男性比女性发病率高一倍以上。通过基因检测分析 ADIPOQ、PKIP 等基因,评估肾癌患病风险,针对性预防肾癌,守护男性泌尿系统健康

11.乳腺癌

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,发病率占全身各种恶性肿瘤的 7%,已位居中国女性的“红颜杀手”榜首。著名影星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现自身罹患乳腺癌 风 险较高,在切除乳腺癌细胞后,患病风险从 87%下降到 5%。事实证明,通过基因检测分析 BRCA1、FGFR2 等基因,评估乳腺癌患病风险,能有效规避环境因素对 乳腺癌发生的协同促进作用,有针对性地预防乳腺癌发生。

12.宫颈癌

宫颈癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤,其死亡率居女性恶性肿瘤第二位。HPV 感染率的增加,导致中国的宫颈癌趋势将继续和国际保持差距。宫颈癌的发生和其它恶性肿瘤一样,涉及到多基因结构变化货异常表达。通过基因检测提前获知宫颈癌患病风险,在生活方式、饮食、运动等方面采取超早期预防,对降低发病率具有 重要意义。

13.鼻咽癌

鼻咽癌是我国最常见的恶性肿瘤病之一,死亡率占全国恶性肿瘤死亡率的 2.81%,我国的总发病率约占全世界的 80%之多,发病率由 20 岁开始上升,至 50-60 岁为发病高峰期。鼻腔癌具有极易向淋巴系统转业的特点,其病因是多方面的。通过基因检测评估鼻腔癌患病风险,优化饮食结构,改变生活方式等多种形式有效规避鼻咽癌发生的环境因素,延缓或避免鼻咽癌发生。


关键基因

基因介绍

NKX3. 1

NKX3.1 是前列腺细胞特异表达的受雄激素调控的同源盒基因。研究表明其在前列 腺癌中可能作为抑癌基因发挥作用,它表达缺失不仅与前列腺癌的发生及发展有密切关系,而且决定了肿瘤发生的组织特异性。

 

MSM

MSMB 基因编辑编码前列腺分泌蛋白 94(PSP94),PSP94 有抑制前列腺癌细胞的 生长、侵袭、促进前列腺细胞的凋亡的作用。正常前列腺组织到进展性前列腺癌发展时,PSP94 下降或缺失在前列腺癌的发生、发展中具有重要的意义。

ADIPO Q

脂联素(ADIPOQ/ADPN)是脂肪细胞分泌的一种内源性生物活性多肽或蛋白质。而肥胖是一种已知的独立并长期增加患肾细胞癌风险的因素,肥胖人群脂联素水平低于正常人群。研究表明脂联素水平与肾癌风险呈负相关。

 

RKIP

PKIP 基因编码 Raf 激酶抑制蛋白(RKIP),RKIP 参与细胞周期,维持细胞稳态。 RKIP 的表达与肾肿瘤进展和转移紧密相关,PKIP 的丢失,会增加肿瘤的发生与转移。

BRCA

BRCA1 基因编码一种核磷酸化蛋白,在维持基因组稳定性中起着重要作用,同时该

 

FGFR

FGER2 基因编码成纤维细胞生长因子受体 2,调控酪氨酸激酶活性被激活,引起受 体酪氨酸磷酸化,启动了一系列乳腺癌发生发展相关的级联反应。基因有益突变将

EXOC1

EXOC1 基因编码磷酸葡萄糖变位酶,在糖酵解途径中,介导细胞内低聚糖和多聚糖通过底物磷酸化降解。该基因有害突变,宫颈癌细胞的糖酵解途径活性增强,导致肿瘤细胞代谢重塑,进而提高宫颈癌的发病风险。

GSDMB

GSDMB 基因编码宫颈癌的易感区域,在调控 T 细胞介导的免疫反应中发挥了重要的作用。该基因有益突变,可以破坏人类乳头瘤病毒持续感染和整合的过程,降低宫颈癌的发病风险。基因有害突变,导致宫颈癌组织对多种致癌物或人类乳头瘤病毒侵袭敏感,提高宫颈癌的发病风险。

NFRSF1

TNFRSF19 基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员。含有死亡结构域,能引起级联反应致使特异性诱导鼻咽癌肿瘤细胞凋亡。TNFRSF19 基因有益突变,可以促进鼻咽癌肿瘤细胞凋亡,而对正常细胞无任何毒性作用,因而可以降低鼻咽癌对人体危害的风险。TNFRSF19 基因有害突变,将导致鼻咽癌患者无病生存期减短,降低鼻咽癌预后。

 

CIITA

CIITA 基因作为Ⅱ类主要组织相容性复合物反式转录激活因子,在功能上作MHCⅡ类复合物相关基因正向主调控基因。CIITA 基因有益突变将降低鼻咽癌发生的风险。

 


检测项目

检测意义

14.肺癌

《2015 年中国癌症统计》显示肺癌发病率最高的肿瘤,也是癌症死因之首。吸烟与23-25%的癌症死亡相关,2010 年超过半数的成年男性是当前吸烟者,部分地区青少年男性中吸烟率还在攀升。医学研究证实肺癌的发生是因为体内几十种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累积,加上环境致癌因素的刺激造成。通过基因检测,分析基因状态即可预判出肺癌患病风险,以及亚型风险、易致病因素,从而有针对性预防肺癌的发生发展。

15.食道癌

《2015 年中国癌症统计》显示,2015 年新发病例数位列癌症发病数第三位,死亡人数列第四位。食管癌的形成主要是由食管黏膜正常上皮细胞受体内外各种刺激逐渐变为癌。从食管上皮重度增生发展成癌需数年之久,再由早期癌发展到中晚期癌需 一年左右。如果及早发现个体携带食管癌易感基因,可以通过有效预防措施,控制食管癌的发生。

16.胃癌

《2015 年中国癌症统计》显示,2015 年胃癌新发病例数位列消化道癌症首位,死亡人数仅次于肺癌,列第二位。胃癌,是一个复杂的多因素,多阶段的过程,涉及大量肿瘤相关基因结构改变与表达异常。通过基因检测评估胃癌发病风险,发现个体差异表达基因,有针对性预防胃癌,保护消化系统。

17.肝癌

我国常见的恶性肿瘤之一,在消化道癌症中位列第二位,在所有恶性肿瘤中位列第 三位,在城市中仅次于肺癌,农村中仅次于胃癌。HBV、HCV 感染是其主要的致 病因素。通过基因检测评估肝癌患病风险,做到早知道、早预防、早干预,有效避 免肝癌的发生。

18.结直肠癌

我国每年结直肠癌新发病例达 13-16 万,已经成为五大癌症之一,表现出明显的家族聚集性,通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群(突变基因携带人群),从而预测患癌风险,可以做到及早干预和预防,早诊断早治疗,并节省治疗时间和成本。


关键基因

基因介绍

CLPTM1L

CLPTM1 基因编码唇腭裂跨膜蛋白,在肺癌的发生发展过程中扮演着非常重要的角色,调控肺部组织在 DNA 加和物影响下抗细胞凋亡的去敏化作用。该基因有益突变将破坏肺癌肿瘤发生的保护性作用机制,降低肺癌对人体危害的风险。

CHRNA3

CHRNA3 基因编码尼古丁乙酰胆碱受体。吸烟的时候,这个受体活化会主动吸附尼古丁,使尼古丁影响细胞,降低细胞 DNA 稳定,过度刺激细胞生长,从而增加肺癌的患病几率。

PLCE

PLCE1 基因编码磷脂酶 C,是磷脂酰肌醇信号通路中的关键酶类,介导磷脂酰肌醇 信号通路,对食管癌相关基因的表达进行调控。该基因有害突变,将会促进食管部肿瘤细胞的增殖,增加食管癌的发病风险。

RUNX

RUNX1 基因编码保守转录因子家族蛋白,参与调控重要生物学过程:造血、神经 发生、淋巴形成、消化道上皮细胞增生等。PLCE1 基因有害突变,将导致食管细胞染色体畸变,增加食管癌的发病风险。

PRKAA 1

PUKAA1 基因编码腺苷酸活化蛋白激酶,介导代谢相关激酶的活性异常增高,调控胃癌的发生发展。该基因有益突变可以抑制胃癌细胞脂肪酸的合成,激活抑癌基因 P53 和P27,降低胃癌的发生风险。该基因有害突变将导致腺苷酸活化蛋白激酶的激活,促进细胞转移、新生血管形成,引发胃癌细胞的生长、增殖、侵袭和转移。

ZBTB20

ZBTB20 基因编码锌指蛋白,在炎症因子释放的信号级联系统中起到中枢调节作用, 该基因有益突变,可以减缓胃癌肿瘤的进展、控制潜在恶性程序和转移,降低胃癌对人体危害的风险。

STAT

STAT4 基因编码信号传导和转录激活因子 4,是影响细胞增殖、分化和凋亡的一组 潜在高度同源转录因子。该基因有益突变,将促进肝癌细胞凋亡,通过此系统抑制肝癌的发生。该基因有害突变,将导致肝癌细胞逃避凋亡,导致人体监视肿瘤能力缺失,导致了肝癌发生。

 

KIF1B

KIF1B 基因编码驱动蛋白超家族成员,是细胞内小泡、细胞器、蛋白复合物和 RNA 等代谢物转运的重要分子之一,是一个重要的肝癌抑癌基因。该基因有益突变将维持驱动蛋白对代谢物的运输能力,降低肝癌的发生风险。

 

CCAT2

CCAT2 基因编码结直肠癌相关转录物 2,是结直肠癌发生发展中一个重要反馈回路的调控因子。该基因有益突变将结直肠癌相关转录物维持在一个较低的水平,降低结直肠癌发生的风险。该基因有害突变将增加结直肠癌发生发展的风险。

COLCA2

COLCA2 基因编码结直肠癌相关基因 2,是一个重要的结直肠癌抑制基因。该基因有益突变,可以负调控结直肠癌细胞增殖、迁移、侵袭并促进其凋亡。该基因有害突变,将破坏体内癌症调控一个负反馈环路,促进结直肠癌细胞增殖,增加结直肠癌的患病风险。


检测项目

检测意义

19.高血压

据《中国居民营养与慢性病状况报告》,2012 年全国 18 岁及以上成人高血压患病率 25.2%。根据 2010 年第六次全国人口普查数据推算,全国高血压患病人数约为 2.7 亿,因高血压死亡共计 204.3 万例,占全部死亡的 24.6%。通过基因检测,评估高血压患病风险,优化饮食结构,生活方式等针对性预防高血压的发生。

 

20.高血脂

2002 年我国组织实施的营养与健康调查结果显示,我国 18 岁及以上成人血脂异常 患病率为 18.6%,2015 年《中国大健康数据》显示,中国血脂异常人数达到了 1.6 亿,我国成年人群血脂异常患病率随年龄的增加而增加。通过基因检测,获知高血脂患病风险,改善膳食配方、优化运动方式等有针对性避免高血脂发生。

21.高尿酸

流行病学调查研究显示,高尿酸的流行总体呈现逐年升高的趋势,且男性高于女性。除了痛风,高尿酸还会引起一系列疾病:代谢类疾病、肾脏类疾病、痛风性关节炎、心脑血管疾病等。通过基因检测,评估高尿酸发病风险,通过健康管理方案,提前预防高尿酸产生。

22.高血糖

随着生活水平的提高,人们生活方式的改变、运动量不足等导致高血糖患者人数激增,高血糖会导致一系列疾病的风险增加:糖尿病风险、心脑血管风险、肥胖风险等。通过基因检测分析高血糖相关易感基因,提前获知患病风险,科学指导预防措施,降低高血糖几率。


关键基因

基因介绍

ACE2

ACE2 基因编码血管紧张素转移酶 2,ACE2 具有调控胰岛纤维化及其糖尿病发生的功能。该基因有益突变,可使血管舒张、清除肾脏内过多的水喝钠,实现对糖尿病肾脏的保护作用。该基因有害突变将影响肝脏、肌肉及脂肪组织中的胰岛素受体及磷脂酰肌醇-3-激酶,启动胰岛素抵抗。

AT1R

AT1R 基因编码血管紧张素原,是以血管紧张素作为配体的 G 蛋白偶联受体,是肾素-血管紧张素系统的重要组成部分,完成体内 50%钠盐的重吸收。AT1R 变异导致机体血管紧张素水平和血管收缩功能改变,使得用药后降压效果在个体间有差异。

ACAT- 1

ACAT-1 基因编码酰基辅酶 A-胆固醇酰基转移酶 1,主要催化细胞中多余的胆固醇 生成胆固醇酯。ACAT-1 基因有益突变将导致高胆固醇血症患病风险减少。ACAT-1 基因有害突变将导致高胆固醇血症风险增加。

NCOA

NCOA3 基因编码核受体共激活因子 3,促进脂肪细胞中甘油三酯合成,导致脂肪 细胞体积增大。NCOA3 基因有益突变将控制体内脂肪合成增加,进而降低高甘油三酯血症患病风险。

PRPS

PRPS1 基因编码磷酸核糖焦磷酸合成酶,是人类嘌呤和嘧啶核苷酸的从头合成和补救途径中必不可少的环节。该基因有害突变导致尿酸过量合成风险增加。

HURAT1

HURAT1 基因编码尿酸阴离子转运蛋白 1,调控近曲小管对尿酸的重要吸收作用。该基因有害突变将导致尿酸排泄阻碍发生,该基因有益突变将导致尿酸排泄阻碍缓解。

KCNQ1

KCNQ1 基因编码钾通道属电压门控 Kv7 亚家族,具有调节细胞内转离子浓度和降 低激活的离子通道的电导性功能。该基因有害突变将抑制胰腺分泌功能,引发血糖增高的风险。

 

PPAR

PPARG 基因编码过氧化物酶体增殖激活受体 G,主要负责脂类的代谢以及糖代谢 等。该基因有益突变,容易被脂肪酸激活,在胰岛素敏感和脂肪的生产过程中起着积极作用,从而降低血糖。

 


检测项目

检测意义

23.Ⅱ 型糖尿病

据国际糖尿病联盟(IDF)估计,2010 年全球糖尿病患者约 2.85 亿,按其增长速度,预计到 2030 年可达 5 亿。而我国糖尿病患病率达到 9.7%(其中Ⅱ型糖尿病约为 9.05%),人数约 9240 万,每年递增近 100 万。通过基因检测分析Ⅱ型糖尿病易感基因,提前进行科学预防,延缓或避免疾病发生。

 

24.冠心病

冠心病是威胁人类健康的杀手,冠心病死亡率占所有心脏病死亡人数的 10%-20%。 1990-2010 年,20 年间全球冠心病死亡人数增加 34.9%,中国增加 120.3%,全球冠心病死亡率下降 20%,中国上升 31.6%,达到 105.7/10 万与 70.1/10 万。通过基因 检测,从遗传层面评估冠心病患病风险,科学采取有针对性健康管理方案,预防冠心病发生。

 

25.脑卒中

脑卒中是严重的脑血管系统疾病。根据抽样调查,心脑血管病已成为我国国民第一位的死亡原因。据专家介绍,脑卒中具有发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高的特点,同时,严重影响患者劳动能力,给患者家庭带来较大的经济负担。通过基因检测分析脑卒中发病风险,有针对性避免脑卒中发生的个体及环境不利因素,有效预防脑卒中发生。

26.老年痴呆症

权威资料显示 55 岁以后患上该疾病的风险为 2.0%,65 岁以上为 3.5%。老年痴呆 是不能治愈的疾病,治疗可以延缓病人大脑病变的进程,但却无法逆转已产生的大脑伤害,也无法彻底治愈。通过多个疾病相关基因检测,综合分析评估患病风险,从而提前防患于未然,从生理到心理对抗老年痴呆的发生。


关键基因

基因介绍

DNER

DNER 基因编码一种新类表皮生长因子(EGF)-重复结构域单跨膜蛋白,该蛋白质在神经系统中特异性表达,与该系统的发育和成熟息息相关。该蛋白质还参与了 Notch 信号通路的调控,该通路参与了体内 B 细胞生长和分化,同时参与了肝脏细胞的胰岛素抗性的调控。

 

ATP8B2

ATO8B2 基因编码 P4P 型 ATP 酶,即 FIC1 蛋白,该蛋白在人体的多个器官包括肝脏、胰腺和小肠等均有表达。其功能在于帮助葡萄糖受体的转运,改功能受损易引发糖尿病。

CDKN2

CDKN2A/CDKN2B 两个基因附件的一个基因区是冠心病的一个主要易感基因位点。

CETP

CETPI 基因编码胆固醇酯转移蛋白抑制剂,能有效减少动脉粥样硬化心血管病风险,低 CETP 水平与高密度脂蛋白胆固醇水平升高有关,CETPI 具有抗动脉粥样硬化作用并减缓 ASCVD 的风险。

PDGF-D

PDGF-D 基因编码血小板源性生长因子 D,通过与 PGDFR-p 进行信号传导在内皮细胞和成纤维细胞等的发育,动脉粥样硬化,动脉损伤后的修复,纤维增生性疾病及恶性肿瘤的发生过程中起重要作用。

PRKCH

PRKCH 基因编码蛋白激酶 C,PKC,在跨膜信号转导中起着重要作用。研究发现 PKC 参与调解多种细胞的代谢、生长、增殖和分化,其家族成员 PKCη 在动脉粥样硬化斑块的泡沫细胞中高表达,提示 PKCη 与 AS 关系密切。而动脉粥样硬化斑块破裂和血栓形成又是导致急性心脑血管事件的主要原因。

 

APO

APOE 基因编码种富含精氨酸的碱性蛋白,存在于血浆 CM、VLDL 及其残粒中。 ApoE 主要是在肝脏合成,其次是在脑组织和肾脏中。ApoE 多态性与个体血脂水平 及动脉粥样硬化的发生发展密切相关。ApoE 是早发性冠心病的独立危险因素,同时也是动脉粥样硬化及晚发型家族性老年痴呆症与散发型老年痴呆症的风险基因。

 

AP

APP 基因编码淀粉样蛋白前体蛋白。APP 最明确的功能就是突触形成和修复。已经 发现的 APP 可以介导的货物和驱动蛋白之间的相互作用,运送铁元素。APP 最明确的功能就是突触形成和修复。APP 蛋白降解受阻,被认为是老年痴呆症发病的主要原因。